Home Danh Mục XN SLSS Thiếu Máu Hồng Cầu Hình Liềm

Bionet Việt Nam

JA slide show

Thiếu Máu Hồng Cầu Hình Liềm

Email In PDF.

1. Thiếu máu hồng cầu liềm (Hemoglobin dạng S) là gì?

         Thiều máu hồng cầu hình liềm (hay còn gọi là bệnh tế bào hồng cầu lưỡi liềm) là một căn bệnh di truyền nghiêm trọng liên quan đến máu.
         Bình thường các hồng cầu có dạng hình đĩa, tròn và di chuyển một cách dễ dàng qua các mạch máu. Hồng cầu chứa một loại protein là hemoglobin. Hemoglobin có chứa sắt tạo ra màu đỏ của máu và có chức năng mang oxy từ phổi đến những cơ quan trong cơ thể.
         Ở người bị bệnh thiếu máu hồng cầu liềm thì các tế bào hồng cầu chứa hemoglobin hình dạng bất thường (dạng S) làm các tế bào có hình dạng chiếc liềm. Các tế bào hình liềm di chuyển qua các mạch máu khó khăn và có khuynh hướng đóng cục lại gây tắc nghẽn mạch máu. Các mạch máu bị tắc nghẽn có thể gây đau, nhiễm trùng nặng và tổn thương cơ quan.
         Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là bệnh rất phổ biến trên thế giới. Thường gặp nhất là những người Châu Phi, Nam hoặc Trung Mỹ (đặc biệt là Panama), đảo Caribbean, những nước Địa Trung Hải (như Thổ Nhĩ Kỳ, Hy Lạp, và Ý), Ấn Độ và Ả Rập Xê Út. Theo ước tính sàng lọc có khoảng 1/500 trẻ sơ sinh Mỹ gốc Phi mắc bệnh và có khoảng 70.000 người Mỹ gốc Phi đang bị ảnh hưởng nghiêm trọng nhất của thiếu máu hồng cầu hình liềm.

2. Nguyên nhân

          Người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do nhận yếu tố di truyền tạo Hemoglobin bất thường (HbS) gây bệnh thiếu máu hồng cầu liềm của cả cha và mẹ.
          Hemoglobin bất thường dạng S là do sự thay thế A thành T ở giữa bộ ba mã hóa thứ 6 trên ADN quy định tổng hợp protein Beta hemoglobin dẫn đến bộ ba mã hóa axit amin glutamic thành axit amin valin làm biến đổi HbA thành HbS.

3. Di truyền

          Bệnh thiếu máu hồng cầu liềm di truyền theo quy luật di truyền lặn trên NST thường. Người mắc bệnh khi nhận được 2 bản sao gen bệnh (một từ cha, một từ mẹ).
         Cha mẹ bình thường nhưng mang gen mắc bệnh hồng cầu liềm thì tần suất mắc bệnh của người con sẽ là 25%, 25% là con khỏe mạnh hoàn toàn, 50% là con khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh thiếu máu hồng cầu liềm.

4. Hậu quả

         Bệnh thiếu máu hồng cầu liềm có thể gây ra nhiều biến chứng:
- Hội chứng chân-tay: Đau ở xương tay và chân. Phù nề ở lưng bàn tay, chân và di chuyển đến các ngón. Hội chứng chân-tay có thể là dấu hiệu đầu tiên của bệnh thiếu máu hồng cầu liềm ở nhũ nhi.
- Biến chứng trên lá lách: Lách là một cơ quan nằm ở bụng. Bình thường nó có vai trò lọc những hồng cầu bất thường và chống nhiễm trùng. Ở một số trường hợp người bệnh thiếu máu hồng cầu liềm, lách tích tụ các tế bào hồng cầu làm cho lách to lên và dẫn đến thiếu máu. Nếu hồng cầu tích tụ tại lách nhiều sẽ làm cho lách không hoạt động bình thường dẫn đến lách teo.
- Nhiễm trùng: Tổn thương lách dễ dẫn đến bị nhiễm trùng và có thể tử vong trong vài giờ hoặc vài ngày. Viêm phổi cũng là nguyên nhân gây tử vong thường gặp nhất ở những trẻ bị thiếu máu hồng cầu liềm. Viêm màng não, nhiễm influenza và viêm gan là những hậu quả thường gặp ở người bị bệnh thiếu máu hồng cầu liềm.
- Hội chứng ngực cấp: Tương tự viêm phổi, gây ra bởi nhiễm trùng hoặc những hồng cầu liềm bị giữ lại trong phổi, thường đau ngực và sốt, lâu dần có thể dẫn đến tăng áp động mạch phổi (mạch máu nhỏ ở phổi bị tổn thương làm cho tim khó bơm máu đến phổi  áp lực máu ở phổi tăng, triệu chứng chính là khó thở).
- Chậm lớn và chậm dậy thì ở trẻ em.
- Đột quỵ: do nghẽn hoặc vỡ mạch máu não  mất khả năng học hỏi, tổn thương não kéo dài, tàn tật, liệt, có thể dẫn đến tử vong.
- Tổn thương võng mạc, cương dương vật, sỏi mật, loét chân, suy đa cơ quan (triệu chứng: sốt, thay đổi trạng thái tâm thần).

5. Triệu chứng và biểu hiện lâm sàng

     Các biểu hiện của bệnh:
- Ở dạng đồng hợp tử (SS) bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu nặng, hồng cầu mang HbS không có khả năng gắn oxy, Hb trong hồng cầu kết tụ lại thành dạng tinh thể gây biến dạng tế bào hồng cầu trở thành hình liềm, những hồng cầu này trở nên cứng, mất tính linh hoạt không thể di chuyển dễ dàng qua các mạch máu nhỏ dẫn đến tắc mạch máu, gây tổn thương các cơ quan đặc biệt là tim, phổi, thận, có thể đau xương, ảnh hưởng tới não. Người bệnh thiếu máu hồng cầu liềm dạng đồng hợp tử thường chết trước tuổi trưởng thành.
- Ở dạng dị hợp tử (AS) còn gọi là người mang gen (carrier), người bệnh ở trạng thái dị hợp tử thường không có biểu hiện triệu chứng, người dị hợp tử bệnh hồng cầu hình liềm tăng sức đề kháng với ký sinh trùng sốt rét.
- Ngoài dạng đồng hợp tử và dị hợp tử HbS còn xuất hiện thể phối hợp SC (hồng cầu có cả HbS và HbC- một dạng thiếu máu hồng cầu hình liềm nhẹ) và thể phối hợp (HbS/thalassemia). Các biểu hiện ở những trường hợp này thường nhẹ hơn so với người bị bệnh thiếu máu hồng cầu liềm.

6. Chẩn đoán

         Dựa vào các triệu chứng lâm sàng và kiểm tra hình thái hồng cầu. Bệnh tế bào hồng cầu hình liềm thường được chẩn đoán sau khi xét nghiệm máu ở trẻ sơ sinh có dấu hiệu bất thường, xét nghiệm máu lần thứ hai được thực hiện để xác định việc chẩn đoán. Những người mang gen ở trạng thái dị hợp tử được chẩn đoán bằng xem xét tế bào máu trong điều kiện lượng oxy trong tế bào máu thấp.
         Bởi vì trẻ bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có nguy cơ tăng nhiễm trùng và các biến chứng khác về sức khỏe, việc chẩn đoán và điều trị kịp thời là vấn đề quan trọng để ngăn chặn những biến chứng có thể xảy ra.
         Đối với sàng lọc trước sinh thì tiến hành kiểm tra tiểu sử mắc bệnh của gia đình, xét nghiệm phân tử sự biến đổi trên Hemoglobin ở cha mẹ, sau đó xét nghiệm sàng lọc máu mẹ, và chẩn đoán bằng mẫu vật nước ối hoặc sinh thiết nhau thai để chẩn đoán chính xác thai nhi có mắc bệnh này hay không.

7. Điều trị

         Luôn duy trì tình trạng sức khỏe tốt cho những người bị bệnh thiếu máu hồng cầu liềm từ khi chẩn đoán phát hiện bệnh sớm, luôn dự phòng penicillin, tiêm chủng các loại vacxin phòng bệnh, và thường xuyên bổ sung axit folic, tránh những biến chứng nghiêm trọng do nhiễm trùng gây ra.
         Chuẩn bị điều kiện tốt nhất cho người điều trị các biến chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm dùng thuốc kháng sinh, truyền dịch, truyền máu và phẫu thuật. Luôn đảm bảo chế độ chăm sóc toàn diện cho người bị bệnh.
         Để giảm tình trạng tái phát cơn đau, nguy cơ đột quỵ và các biến chứng khác thì biện pháp là truyền máu cho người bị bệnh tế bào hồng cầu hình liềm. Tuy nhiên truyền máu nhiều nó cũng gây hại cho cơ thể vì tế bào hồng cầu có chứa sắt và cơ thể không tự đào thải nó được, bệnh nhân được truyền máu nhiều lần có thể tích lũy nhiều sắt trong cơ thể dẫn đến mức độ gây độc hại, hàm lượng sắt cao có thể tích tụ lại trong gan, tim và các cơ quan khác dẫn đến tổn thương nội tạng. Tuy nhiên bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn phương pháp điều trị để loại bỏ lượng sắt quá tải trong cơ thể.


 

 

xet nghiem adn| thu adn| Trung Tam xet nghiem adn| tim mo liet sy| tim nguoi than| tim nguoi that lac| tim ban trai| tim ban gai| dien dan ket ban| tim nguoi| tim tre lac| xét nghiệm adn| phan tich adnkiem tra adn| xet nghiem adn o ha noi| xét nghiệm adn ở đà nẵng| xet nghiem adn o tp ho chi minh| tim nguoi mat tich| giam dinh hai cot| toyota thanh hoa| Sửa laptop lấy liền| Sunview Town thủ đức| du học nhật bản| địa chỉ bán thùng rác inox|Máy đo huyết áp| Kem trị Mụn|