Home Danh Mục XN SLSS Bệnh thiếu máu Beta thalassemia

Bionet Việt Nam

JA slide show

Bệnh thiếu máu Beta thalassemia

Email In PDF.

1. Thiếu máu Thalassemia là gì?

         Bệnh thiếu máu Thalassemia là một bệnh di truyền liên quan về máu, ảnh hưởng đến khả năng tạo Hemoglobin trong hồng cầu dẫn đến tình trạng thiếu máu.
         Hàng năm có hàng ngàn trẻ sinh ra bị bệnh thiếu máu Thalaasemia, là bệnh thiếu máu phổ biến nhất  thế giới và tỉ lệ mắc ở nam, nữ là như nhau. Bệnh thường gặp nhiều nhất ở người Ý, Hi Lạp, Trung Đông, Nam Á và châu Phi.
         Bệnh Thalassemia được chia thành 2 loại chính là  bệnh thiếu máu alpha thalassemia và beta thalassemia, phụ thuộc vào thiếu các phần tử cấu thành Hemoglobin.

2. Thiếu máu Beta thalassemia là gì?

         Hemoglobin ở người trưởng thành bình thường có 2 chuỗi alpha globin và 2 chuỗi beta globin.
         Bệnh thiếu máu Beta thalassemia là một rối loạn di truyền máu đặc trưng bởi giảm hoặc vắng mặt sự tổng hợp chuỗi beta globin, kết quả là giảm Hb (Hemoglobin) trong các tế bào hồng cầu, giảm sản xuất hồng cầu và dẫn đến thiếu máu.
        Bệnh thiếu máu Beta thalassemias có thể được phân thành các nhóm sau :
             • Thalassemia nặng: Tình trạng thiếu máu nặng.
             • Thalassemia trung bình.
             • Thalassemia nhẹ.
       Bệnh Beta thalassemia liên kết với các Hemoglobin dị thường được chia thành các loại sau :
             • HBC / Beta-thalassemia.
             • HBE / Beta-thalassemia.
             • HbS / Beta-thalassemia (biểu hiện lâm sàng tương tự như bệnh tế bào hồng cầu hình liềm).
       Thiếu máu Beta thalassemia là bệnh thiếu máu phổ biến trên toàn thế giới. Có khoảng 100.000 trẻ sơ sinh với bệnh thiếu máu beta thalassemia được sinh ra mỗi năm. Bệnh thiếu máu Beta thalassemia xảy ra phổ biến nhất ở các nước Địa Trung Hải, Bắc Phi, Trung Đông, Ấn Độ, Trung Á, và Đông Nam Á.

3. Nguyên nhân gây bệnh thiếu máu Beta thalassemia

        Người bị bệnh thiếu máu Beta thalassemia là do nhận yếu tố di truyền gây bệnh thiếu máu Beta thalassemia từ cả cha và mẹ.
        Gây nên tình trạng thiếu máu của Beta thalassemia là do các đột biến trên gen HBB. Các gen HBB được cung cấp cho việc sản xuất một protein gọi là beta globin.
        Beta globin là một thành phần (tiểu đơn vị) của Hemoglobin. Hemoglobin bao gồm bốn tiểu đơn vị, gồm hai tiểu đơn vị của beta globin và hai tiểu đơn vị alpha globin.
         Một số đột biến trên gen HBB ngăn chặn việc sản xuất của bất kỳ beta globin. Sự vắng mặt của beta globin được gọi là bệnh thiếu máu beta-không (β0). Trường hợp khác, đột biến gen HBB có sản xuất beta globin nhưng với số lượng giảm, trường hợp này gọi là bệnh thiếu máu beta-cộng (β+). Có hoặc β0 hoặc β+ thì không cần thiết phải chẩn đoán mức độ bệnh, tuy nhiên, những người có cả hai loại trên được chẩn đoán là thiếu máu thalassaemia nặng và thiếu máu Thalassemia trung bình.
        Thiếu beta globin dẫn đến lượng Hemoglobin giảm. Nếu không có đủ Hemoglobin, tế bào hồng cầu phát triển không bình thường, gây nên hậu quả là các tế bào hồng cầu trưởng thành không có màu đỏ và sẽ bị đào thải. Số lượng của các tế bào hồng cầu trưởng thành thấp dẫn đến tình trạng thiếu máu và ảnh hưởng tới các vấn đề sức khỏe khác liên quan ở những người bị bệnh thiếu máu Beta thalassemia.

4. Cơ chế di truyền

         Thalassemia và Beta thalassemia là những bệnh di truyền lặn trên NST thường. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả nam và nữ. Trường hợp bố và mẹ bình thường nhưng mang gen gây bệnh ở dạng dị hợp tử với từng kiểu đột biến gen khác nhau dẫn đến nguy cơ sinh con mắc bệnh Beta Thalassemia với những tần số khác nhau. Bệnh chỉ biểu hiện khi người con khi sao chép cả 2 gen mang bệnh Beta thalassemia từ cha và mẹ.

5. Hậu quả

         Nếu trẻ chỉ mang một gen đột biến gây bệnh Beta thalassemia thì có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và ít khi  phải điều trị. Trường hợp cả hai gen beta globin đều bị đột biến thì tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, phải truyền máu thường xuyên và điều trị liên tục. Nếu không được điều trị phù hợp, lách, gan và tim sẽ giãn lớn. Xương trở nên mỏng và giòn. Sự tích tụ nhiều lượng sắt vào các cơ quan như tim, gan, tụy có thể làm các cơ quan này bị suy yếu, có thể bệnh nhân sẽ tử vong. Bệnh Beta thalassaemia có thể làm giảm khả năng sinh sản hoặc thậm chí là vô sinh.

6. Triệu chứng và biểu hiện lâm sàng

         Khi mới sinh ra, trẻ bị bệnh Beta thalassemia trông có vẻ khỏe mạnh, nhưng trong vòng vài tháng hay một hai năm, trẻ sẽ khó chịu, mệt mỏi, biếng ăn, trẻ chậm lớn và vàng da. Nếu không chữa trị, lá lách, gan và tim sẽ sưng to. Xương xốp và dễ gẫy, cấu trúc xương mặt bị thay đổi vì hồng cầu bị phá hủy sớm hơn bình thường nên tủy xương phải làm việc quá sức (để sản xuất hồng cầu) khiến xương bị biến dạng. Ở những trẻ bị bệnh Beta thalassemia nặng, trán gồ lên, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra do tăng sản tủy xương. Trẻ sẽ chết sớm thường do suy tim hay nhiễm trùng.

7. Chẩn đoán

         Vì bệnh Beta thalassemias được truyền từ cha mẹ cho trẻ thông qua các gen, nghiên cứu di truyền trong gia đình cũng có thể giúp chẩn đoán các rối loạn. Những nghiên cứu này cũng liên quan đến bệnh sử gia đình và làm các xét nghiệm máu về các thành viên trong gia đình. Các xét nghiệm sẽ cho biết bất kỳ thành viên gia đình đã bị mất hoặc bị thay đổi gen Hemoglobin.
         Người bị bệnh Beta thalassemia có kích thước các tế bào hồng cầu nhỏ hơn tế bào hồng cầu bình thường, đồng thời có lượng tế bào hồng cầu ít hơn. Bệnh Beta thalassemia có thể được chẩn đoán không chỉ bằng kiểm tra lâm sàng và xét nghiệm máu thông thường mà còn được xét nghiệm sinh học phân tử. Xét nghiệm phân tử sẽ cho biết chính xác bất kỳ thành viên trong gia đình đã bị mất hoặc thay đổi gen Hemoglobin. Các xét nghiệm này cho phép chẩn đoán chính xác người mang bệnh ở bất cứ lúc nào, ngay cả khi đang còn là bào thai cho đến khi mới sinh ra
- Trước sinh: Thử nghiệm có thể được thực hiện trước khi một em bé được sinh ra để tìm hiểu xem bào thai đó có bị bệnh thiếu máu và xác định mức độ nghiêm trọng có thể được. Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán bệnh thiếu máu ở trẻ chưa sinh bao gồm:
•    Lấy mẫu sinh thiết gai màng đệm:  Kiểm tra này thường được thực hiện khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ và bao gồm việc loại bỏ một mảnh nhỏ của nhau thai để đánh giá.
•    Chọc ối xét nghiệm: Được thực hiện khoảng tuần thứ 14 của thai kỳ và bao gồm việc lấy mẫu dịch bao quanh các em bé.
•    Lấy mẫu máu của thai nhi: Xét nghiệm này có thể được thực hiện sau 18 tuần tuổi thai và bao gồm việc lấy máu của thai hoặc các mạch máu trong dây rốn bằng cách sử dụng kim siêu âm dẫn đường
- Sau sinh: Chẩn đoán ngay bằng các biểu hiện bất thường biểu hiện bên ngoài và được khẳng định bằng kiểm tra nhiễm sắc thể của tế bào từ xét nghiệm máu để xác định biến đổi cấu trúc của gen Hemoglobin.

8. Điều trị

         Người bị bệnh beta thalassemia ở tình trạng nhẹ thì không cần thiết phải điều trị. Ở những người bị bệnh Beta thalassemia nặng thì phải tiến hành ngăn chặn các biến chứng xấu của bệnh bằng cách truyền máu, bổ sung axit folic thường xuyên và phải điều trị suốt đời. Để điều trị khỏi hoàn toàn cho người bị bệnh Beta thalassemia là không thể, bác sĩ chuyên khoa huyết học sẽ tư vấn thêm cho bạn phương pháp điều trị cho những trẻ bị bệnh Beta thalassemia.
 
 

xet nghiem adn| thu adn| Trung Tam xet nghiem adn| tim mo liet sy| tim nguoi than| tim nguoi that lac| tim ban trai| tim ban gai| dien dan ket ban| tim nguoi| tim tre lac| xét nghiệm adn| phan tich adnkiem tra adn| xet nghiem adn o ha noi| xét nghiệm adn ở đà nẵng| xet nghiem adn o tp ho chi minh| tim nguoi mat tich| giam dinh hai cot| toyota thanh hoa| Sửa laptop lấy liền| Sunview Town thủ đức| du học nhật bản| địa chỉ bán thùng rác inox|Máy đo huyết áp| Kem trị Mụn|