1. Thiếu men G6PD là gì?
Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphatase dehydrogenase) là bệnh di truyền về men rất phổ biến ở người, người bị bệnh này thường không có đủ enzyme glucose-6-phosphate giúp tế bào hồng cầu hoạt động bình thường.
Người bị bệnh thiếu men G6PD sẽ bị dị ứng rất nặng khi ăn đậu tằm hoặc sử dụng một số dược phẩm, hóa chất có khả năng oxy hóa. Bệnh này nếu được phát hiện sớm ở trẻ thì trẻ sẽ có cuộc sống hoàn toàn bình thường khi tránh sử dụng hoặc tiếp xúc với các thức ăn, hóa chất, dược phẩm có khả năng oxy hóa.
Trên thế giới có trên 400 triệu người mắc bệnh thiếu men G6PD, tập trung nhiều ở người dân vùng Châu Phi, Trung Đông và Nam châu Á. Tỉ lệ trẻ mắc bệnh này thường vào khoảng 1/3.500 trẻ sơ sinh và xảy ra ở nam giới nhiều hơn.
Theo thống kê tại Việt Nam, trẻ sơ sinh bị bệnh thiếu men G6PD chiếm tỉ lệ rất cao, khoảng 1/200 trẻ sơ sinh. Chính vì thế cần tiến hành sàng lọc cho tất cả trẻ sơ sinh. Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu men G6PD có thể gây ra.
Người bị bệnh thiếu men G6PD sẽ bị dị ứng rất nặng khi ăn đậu tằm hoặc sử dụng một số dược phẩm, hóa chất có khả năng oxy hóa. Bệnh này nếu được phát hiện sớm ở trẻ thì trẻ sẽ có cuộc sống hoàn toàn bình thường khi tránh sử dụng hoặc tiếp xúc với các thức ăn, hóa chất, dược phẩm có khả năng oxy hóa.
Trên thế giới có trên 400 triệu người mắc bệnh thiếu men G6PD, tập trung nhiều ở người dân vùng Châu Phi, Trung Đông và Nam châu Á. Tỉ lệ trẻ mắc bệnh này thường vào khoảng 1/3.500 trẻ sơ sinh và xảy ra ở nam giới nhiều hơn.
Theo thống kê tại Việt Nam, trẻ sơ sinh bị bệnh thiếu men G6PD chiếm tỉ lệ rất cao, khoảng 1/200 trẻ sơ sinh. Chính vì thế cần tiến hành sàng lọc cho tất cả trẻ sơ sinh. Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu men G6PD có thể gây ra.
2. Nguyên nhân gây ra thiếu men G6PD?
Thiếu men G6PD là do đột biến trên gen G6PD tại điểm Xq28.
Có hơn 140 loại đột biến gây nên sự thiếu hụt men G6PD. Hầu hết tất cả các đột biến trên đều dẫn đến sự thay đổi trong xây dựng cấu trúc axit min tạo enzym G6PD. Những thay đổi này phá vỡ cấu trúc bình thường của enzym hoặc làm giảm số lượng của các enzym này trong tế bào dẫn đến rối loạn hoạt động chuyển hóa của cơ thể.
Có hơn 140 loại đột biến gây nên sự thiếu hụt men G6PD. Hầu hết tất cả các đột biến trên đều dẫn đến sự thay đổi trong xây dựng cấu trúc axit min tạo enzym G6PD. Những thay đổi này phá vỡ cấu trúc bình thường của enzym hoặc làm giảm số lượng của các enzym này trong tế bào dẫn đến rối loạn hoạt động chuyển hóa của cơ thể.
3. Cơ chế gây bệnh
Enzym G6PD luôn được sản sinh trong tế bào ở người bình thường. Enzym G6PD là chất xúc tác quan trọng cho các phản ứng chuyển hóa trong tế bào và đặc biệt quan trọng đối với các tế bào hồng cầu. Tế bào hồng cầu rất cần men G6PD cho phản ứng khử NADP+ thành NADPH, mà không có trong các tế bào khác.
Thiếu men G6PD là nguyên nhân dẫn đến thiếu Glutathione do đã sử dụng Glutathione vào phản ứng tạo NADPH. Glutathione là chất chống oxi hóa có chức năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu chống các tác nhân oxi hóa. Khi lượng Glutathione giảm, các enzyme và protein (bao gồm cả Hemoglobin) sẽ bị hư hại do bị oxy hóa, dẫn đến mất cân bằng phản ứng oxi hóa khử, xảy ra liên kết chéo và tích tụ protein trong màng tế bào hồng cầu. Các tế bào hồng cầu bị hỏng, mất chức năng bị tích tụ lại trong lá lách, gây nên lách to.
Tế bào hồng cầu bị phá vỡ kéo theo Hemoglobin bị phân hủy, giải phóng ra Hem và Globin. Hem biến đổi thành bilirubin, được albumin vận chuyển trong máu đến gan. Trong thiếu men G6PD lượng bilirubin sản sinh ra nhiều, tích tụ tại gan ở nồng độ cao gây ra tình trạng vàng da. Đồng thời Hemoglobin bị hư hại được vận chuyển tới thận để đào thải ra ngoài, lượng Hemoglobin nhiều có thể bị tích tụ tại thận gây ra tình trạng suy thận.
Thiếu men G6PD là nguyên nhân dẫn đến thiếu Glutathione do đã sử dụng Glutathione vào phản ứng tạo NADPH. Glutathione là chất chống oxi hóa có chức năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu chống các tác nhân oxi hóa. Khi lượng Glutathione giảm, các enzyme và protein (bao gồm cả Hemoglobin) sẽ bị hư hại do bị oxy hóa, dẫn đến mất cân bằng phản ứng oxi hóa khử, xảy ra liên kết chéo và tích tụ protein trong màng tế bào hồng cầu. Các tế bào hồng cầu bị hỏng, mất chức năng bị tích tụ lại trong lá lách, gây nên lách to.
Tế bào hồng cầu bị phá vỡ kéo theo Hemoglobin bị phân hủy, giải phóng ra Hem và Globin. Hem biến đổi thành bilirubin, được albumin vận chuyển trong máu đến gan. Trong thiếu men G6PD lượng bilirubin sản sinh ra nhiều, tích tụ tại gan ở nồng độ cao gây ra tình trạng vàng da. Đồng thời Hemoglobin bị hư hại được vận chuyển tới thận để đào thải ra ngoài, lượng Hemoglobin nhiều có thể bị tích tụ tại thận gây ra tình trạng suy thận.
4. Phân loại
Theo phân loại của tổ chức Y tế thế giới (WHO), bệnh thiếu men G6PD được chia thành 5 nhóm sau:
- Thiếu nghiêm trọng (hoạt tính enzym <10%): thiếu máu tán huyết mãn tính (không có tế bào hồng cầu hình cầu)
- Thiếu nghiêm trọng (hoạt tính enzym <10%): thiếu máu tán huyết tản phát
- Thiếu nhẹ (hoạt tính từ enzym 10 – 60%): chỉ xảy ra thiếu máu tán huyết khi tiếp xúc với các tác nhân oxi hóa
- Các biến dị không gây thiếu men: không biểu hiện trên lâm sàng
- Gia tăng hoạt tính enzyme: không biểu hiện trên lâm sàng
5. Di truyền
Thiếu men G6PD là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X.
Trẻ mắc bệnh này là do nhận gen lặn bất thường nằm trên NST giới tính X từ bố - XY và mẹ - XX. Nếu là con trai, trẻ sẽ dễ mắc bệnh hơn do chỉ có 1 NST X. Nếu là con gái, do có 2 NST X, nên trẻ chỉ mắc bệnh khi nhận 2 gen bất thường trê NST X, một từ bố và một từ mẹ, vì vậy con trai thường mắc bệnh thiếu men G6PD hơn con gái.
Trẻ mắc bệnh này là do nhận gen lặn bất thường nằm trên NST giới tính X từ bố - XY và mẹ - XX. Nếu là con trai, trẻ sẽ dễ mắc bệnh hơn do chỉ có 1 NST X. Nếu là con gái, do có 2 NST X, nên trẻ chỉ mắc bệnh khi nhận 2 gen bất thường trê NST X, một từ bố và một từ mẹ, vì vậy con trai thường mắc bệnh thiếu men G6PD hơn con gái.
6. Hậu quả của người bị mắc bệnh G6PD
Khi trẻ bị bệnh thiếu men G6PD, tế bào hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất oxy hóa có trong thức ăn (trong hạt đậu tằm, đặc biệt khi chưa nấu chín, có chứa nhiều chất như vicine, isouramil và convicine - là những chất oxy hóa) hoặc một số thuốc và thực phẩm có chất oxi hóa, gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết ở tế bào hồng cầu (màng tế bào hồng cầu bị vỡ). Tan huyết sẽ làm tăng lượng bilirubin trong máu gây tình trạng thiếu máu ở trẻ kèm theo vàng da, vàng mắt, suy thận. Nếu trẻ bị vàng da nặng, nhất là trong 2 tuần đầu trong thời kỳ sơ sinh, trẻ có thể bị tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển tâm thần.
* Hậu quả của tình trạng tan huyết ở tế bào hồng cầu:
Ở người bị bệnh thiếu men G6PD, khi ăn đậu tằm hoặc sử dụng một số loại thuốc và thực phẩm có chất oxy hóa hoặc người bệnh bị nhiễm trùng gây nên tan huyết hồng cầu kéo theo Hemoglobin bị biến tính, mất chức năng vận chuyển oxy trong cơ thể. Khi xảy ra tình trạng tan huyết hồng cầu, lượng oxy không đủ cung cấp cho các hoạt động sống của cơ thể, do đó người bị bệnh thiếu men G6PD sẽ cảm thấy rất mệt mỏi, thở gấp, tim đập không đều và có thể có nước tiểu màu vàng sẩm.
Khi người bệnh thiếu men G6PD bị tan huyết hồng cầu, tùy theo tình trạng bệnh mà bác sĩ có phương pháp điều trị. Việc điều trị có thể bao gồm cho bệnh nhân thở oxy, nghỉ ngơi, truyền máu, uống các thuốc có tác dụng kích thích sản sinh hồng cầu.
Khi người bệnh thiếu men G6PD bị tan huyết hồng cầu, tùy theo tình trạng bệnh mà bác sĩ có phương pháp điều trị. Việc điều trị có thể bao gồm cho bệnh nhân thở oxy, nghỉ ngơi, truyền máu, uống các thuốc có tác dụng kích thích sản sinh hồng cầu.
7. Triệu chứng và biểu hiện lâm sàng
Nếu bệnh nhân thiếu men G6PD ăn đậu tằm hoặc sử dụng các thực phẩm và thuốc có chất oxy hóa thì sẽ có những biểu hiện:
* Triệu chứng có thể xảy ra đột ngột:
- Sốt, nhức đầu.
- Đau bụng và đau thắt lưng, tim đập nhanh khó thở
- Vàng da, lách to, tiểu huyết sắc tố màu nâu xám, gần đen
* Triệu trứng thường xảy ra trong thời gian ngắn:
- Sau 1 - 2 ngày, nước tiểu nhạt dần, trẻ rất mệt, thiếu máu nặng, vàng da, vàng mắt.
- Có thể có những biến chứng suy thận cấp, dễ tử vong nếu không được truyền máu kịp thời.
Sau khi phát hiện bệnh và điều trị đúng, các triệu chứng của thiếu men G6PD biến mất khá nhanh chóng, thường trong vòng một vài tuần. Nếu các triệu chứng biểu hiện nhẹ, không cần thiết phải điều trị y tế nhưng cũng tránh sử dụng đậu tằm và các loại thuốc, thực phẩm có tính oxy hóa. Khi cơ thể tự làm cho các tế bào máu mới đỏ, thiếu máu sẽ được cải thiện. Nếu các triệu chứng nặng hơn, trẻ có thể cần phải được nhập viện để được hỗ trợ chăm sóc y tế.
8. Sàng lọc và chẩn đoán
Sàng lọc và chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD căn cứ vào enzym hoạt động để chuyến hóa NADP+ thành NADPH. Thông thường, bước đầu tiên của sàng lọc thiếu men G6PD là kiểm tra tiền sử gia đình, tiếp theo là kiểm tra các biểu hiện lâm sàng như: thiếu máu, vàng da, thiếu máu tán huyết…, và kế tiếp là thu một vài giọt máu để khẳng định có thiếu men G6PD hay không.
Đối với trẻ sơ sinh, sau khi sinh ra được 48 - 72 giờ nên tiến hành sàng lọc thiếu men G6PD ở trẻ. Điều này giúp hạn chế những biến xấu nhất trong bệnh thiếu men G6PD ở trẻ.
Đối với trẻ sơ sinh, sau khi sinh ra được 48 - 72 giờ nên tiến hành sàng lọc thiếu men G6PD ở trẻ. Điều này giúp hạn chế những biến xấu nhất trong bệnh thiếu men G6PD ở trẻ.
9. Điều trị
Người bị thiếu men G6PD sẽ có cuộc sống hoàn toàn bình thường, tuy nhiên khi sử dụng một số loại thức ăn, dược phẩm có khả năng oxy hóa thì sức khỏe của họ bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Việc điều trị khỏi hoàn toàn cho người bị bệnh thiếu men G6PD là thể có được, người bị bệnh chỉ có thể tránh được các biến chứng xấu của bệnh khi tránh ăn đậu tằm, các loại
thuốc, thực phẩm có chất oxy hóa và phải tuân thủ suốt đời.
* Cần tránh những tình trạng sau có thể ảnh hưởng xấu tới sức khỏe bệnh nhân bị G6PD:
- Bị bệnh, kể cả những bệnh do nhiễm trùng hoặc nhiễm virút.
- Uống một số loại thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin.
- Các loại kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone.
- Các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine và các loại thuốc kháng sốt rét khác mà trong tên gọi có chữ “quine”.
- Một số loại thuốc hay sử dụng như vitamin K, Xanh methylen dùng trong điều trị nhiễm trùng đường tiểu.
- Ăn một số thức ăn làm từ đậu tằm.
- Tiếp xúc với băng phiến (viên long não)
- Người bị thiếu men G6PD không nên hiến máu.
Các bác sĩ sẽ tư vấn thêm một số điều cần làm đối với trẻ bị mắc bệnh thiếu men G6PD
* Cha mẹ của trẻ bị thiếu men G6PD cần phải có chế độ chăm sóc đặc biệt đối với trẻ:
- Không sử dụng các loại dược phẩm, thức ăn hoặc những chất có thể gây tan huyết.
- Thông báo cho nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của trẻ.
- Không sử dụng viên long não (băng phiến) để cho vào tủ quần áo, chăn mềm, giường gối do có chứa Naphthalen là một chất oxy hóa.
- Cần cảnh giác với một số loại thuốc nam, thuốc đông y và các loại đậu vì có thể chứa chất oxy hóa.
- Các bà mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu men G6PD vì những chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ.
- Không nên tự ý mua thuốc cho trẻ mà phải hỏi ý kiến của bác sĩ.
Nếu tuân theo hướng dẫn này con bạn sẽ có một cuộc sống hoàn toàn bình thường.